현재의 의학기술로 치료 가능한 리소좀축적질환인 폼페병, 뮤코다당증 1형·2형, 고셔병, 파브리병을 신생아일 때 선별할 수 있는 6종의 효소활성도 검사가 올해 1월부터 우리나라에서 세계 최초로 정부 주도의 신생아선별검사에 편입돼 글로벌에서 주목하고 있지만, 그 주목도에 비해 후단의 관리체계는 부족하다는 전문 의료진들의 지적이 나왔다.

지난 19일 사노피가 희귀질환의 조기 검사, 진단, 치료의 필요성과 정보를 알리는 레어맵 캠페인을 시작하며 연 '유전성희귀질환 리소좀축적질환에 대한 신생아선별검사 급여확대 미디어 세미나'에서는 이같은 국내 현실이 조명됐다.

리소좀축적질환(LSD)은 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환으로, 결핍 효소 종류에 따라 50여종이 알려져 있지만 현재 치료 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증 1형·2형, 고셔병, 파브리병 4종에 불과하다. 그러나 그간 이 질환들조차 조기 스크리닝시스템이 마련돼 있지 않아 대부분의 환자가 긴 진단 방랑을 겪고 치료가 늦어 삶의 질이 심각히 위협받는 상황으로 진전돼 고통을 받고 있다.